Attention : fragile. La maladie des os de verre
Maladie génétique rarissime, la maladie des os de verre, ou ostéogenèse imparfaite, rend les os extrêmement fragiles. Déformations du squelette, fractures à répétition, dents translucides, c'est ce que subissent à longueur d'année les malades atteints. De nouveaux médicaments testés ces dernières années apportent une lueur d'espoir.
"Parfois, j'aimerais être la sorcière bien-aimée, bouger mon nez et donner ma maladie quelques minutes à ceux qui ne comprennent rien. Il y a plusieurs catégories de personnes. Les gens méchants qui vous dévisagent et qui vous font comprendre que vous n'avez pas le droit de vivre et les idiots qui vous mettent dans des situations délicates. Combien de fois on m'a prise pour une petite fille !", raconte Chantal, 39 ans, employée de banque et présidente d'honneur de l'Association de l'ostéogenèse Imparfaite. Une maladie génétique rare, plus connue sous le nom de maladie des os de verre (une naissance sur 15 000). La même dont souffrait Michel Petrucciani, le pianiste de jazz, et le personnage interprété par Samuel Jackson dans le film "Incassable".
Des fractures à répétition
En France, 2 000 personnes souffrent de cette maladie, qui se caractérise par une extrême fragilité des os. Des fractures à répétition, débutant dès la naissance, jalonnent l'existence des malades. Cause de cette fragilité : une compétition entre cellules. Dans un os sain, il existe un équilibre dynamique entre les ostéoclastes, cellules chargées de détruire le tissu osseux, et les ostéoblastes, chargées d'en reformer un nouveau. Ce qui est détruit d'un côté est reconstruit de l'autre. Dans le cas d'une ostéogenèse imparfaite, les ostéoclastes "prennent le dessus" : fractures et déformations des membres et du squelette apparaissent. Les dents ne sont pas épargnées : elles deviennent translucides et fragiles. Et la plupart du temps, la personne atteinte est de très petite taille. Une vie constamment émaillée d'hospitalisations et de rééducation.
Un espoir : les bisphosphonates
Une note d'espoir, cependant : les bisphosphonates expérimentés au Canada depuis 1993 et en France depuis 1999, ces médicaments viennent soulager la vie des malades. La molécule de biphosphonate possède la même structure qu'une autre molécule présente dans l'os, le pyrophosphate, et habituellement résorbée par les ostéoclastes. Mais, à la différence des pyrophosphates, les bisphosphonates sont beaucoup plus difficilement dissipés. Résultat : une augmentation de la densité osseuse, des fractures en diminution, et un confort accru des malades.
Pour l'heure, ces bons résultats n'ont été enregistrés que chez l'enfant. Chez l'adulte, une étude est en cours, sous la direction des Professeurs Chevrel et Meunier, du C.H.U. de Lyon. Rendez-vous fin 2002, pour la publication des résultats.
Hervé Levano
Dans le monde entier, des associations existent pour faire connaître la maladie, soutenir la recherche, faciliter les démarches des malades et sensibiliser les pouvoirs publics
C'est la « maladie des os de verre » (autrefois appelée maladie de Lobstein ou de Porak et Durante). Cette affection héréditaire recouvre en fait plusieurs formes de maladies qui se traduisent par une extrême fragilité des os (dans l'enfance) qui entraîne fractures et déformations. Les personnes atteintes sont de petite taille.
Elle est le plus souvent découverte à l'âge des premiers pas : l'enfant tombe et se fracture pour des traumatismes minimes. Dans les formes plus graves, ce peut être dès la naissance, voire avant. Ces fractures, qui se répètent (de quelques fractures à plusieurs dizaines) entraînent douleurs et immobilisation.
L'immobilisation par elle-même fragilise l'enfant et augmente le risque de nouvelles fractures. Elle a également des conséquences sur la scolarisation (absences). La réparation osseuse qui peut être imparfaite malgré les progrès de la chirurgie, laisse des séquelles (déformations), auxquelles s'ajoutent celles causées par la malléabilité anormale des os. Ce risque permanent de fracture dure jusqu'à la fin de l'adolescence. Il s'estompe alors pour devenir identique à celui de la population générale. La reprise d'un risque plus important de fracture chez les sujets féminins après la ménopause laisse penser qu'il existe un facteur hormonal sous-jacent.
Le handicap, indépendamment de la petite taille, sera fonction des séquelles laissées par les fractures et leur réparation. Le fauteuil roulant est parfois nécessaire (dans l'enfance, il est parfois utilisé par sécurité). C'est dire l'importance des précautions prises par l'enfant et son entourage (famille, école, etc.) pour prévenir ces accidents : manipulations douces, matériaux de protection. On parle d'enfant élevé « dans du coton »
(Source : L'accompagnement des personnes handicapées motrices. Dr M. Delcey. Ed. APF 2000).
La maladie des os de verre, ou ostéogenèse imparfaite, maladie des sclérotiques bleues (car les sclérotiques = "blanc de l'½il" sont souvent bleues !), maladie de Lobstein, maladie de Porak et Durante, rend les os extrêmement fragiles. En France, 2.000 personnes souffrent de cette maladie (une naissance sur 15.000).
Déformations du squelette, fractures à répétition, dents translucides, et parfois surdité, c'est ce que subissent à longueur d'année les malades atteints. C'est la maladie dont souffrait le pianiste de jazz Michel Petrucciani <http://fr.wikipedia.org/w/wiki.phtml?title=Petrucciani&action=edit>, et le personnage interprété par Samuel Jackson dans le film "Incassable".
C'est une maladie génétique <malgen.htm> qui existe sous cinq formes : une forme létale = mortelle dès les premières heures de la vie qui se transmet suivant un mode autosomique <malgen.htm> récessif <malgen.htm>, et des formes plus ou moins graves mais non mortelles, qui se transmettent généralement selon un mode autosomique <malgen.htm> dominant <malgen.htm>.
Le composant de l'os qui n'est pas fabriqué correctement s'appelle collagène. Ce collagène est formé de chaînes protéiques : la chaîne alpha et la chaîne alpha 2. Un gène situé sur le chromosome 17 a les informations pour fabriquer la chaîne alpha, un autre gène situé sur le chromosome 7 porte les informations nécessaires à la production de la chaîne alpha 2. Selon les formes d'ostéogenèse imparfaite, c'est un gène ou l'autre qui sera concerné.
L' Association de l'Ostéogenèse Imparfaite (AOI)
dite « maladie des os de verre" est une association d'intérêt général, loi 1901, créée en 1985.
Elle regroupe les malades, familles et tous ceux qui acceptent de prendre en charge cette affection génétique. Son action nationale est organisée autour d'un Conseil d'Administration et d'un Conseil Scientifique composé de spécialistes de cette maladie rare.
L'ostéogenèse est le processus par lequel s'élabore le tissu osseux. Les malades atteints manifestent une fragilité osseuse dès l'enfance avec des déformations possibles des membres et du thorax, des fractures qui peuvent se comptabiliser par dizaines, voire par centaines des dents parfois translucides, très fragiles, une surdité éventuelle à l'âge adulte et une petite taille fréquente.
La maladie est génétique d'origine familiale ou due à une mutation génétique. C'est une maladie du collagène qui ne se guérit pas encore. Toutefois et la qualité de vie de tous peut être améliorée par une prise en charge pluridisciplinaire précoce et continue.
L' Association de l'Ostéogenèse Imparfaite (AOI)
dite « maladie des os de verre" est une association d'intérêt général, loi 1901, créée en 1985.
Elle regroupe les malades, familles et tous ceux qui acceptent de prendre en charge cette affection génétique. Son action nationale est organisée autour d'un Conseil d'Administration et d'un Conseil Scientifique composé de spécialistes de cette maladie rare.
L'ostéogenèse est le processus par lequel s'élabore le tissu osseux. Les malades atteints manifestent une fragilité osseuse dès l'enfance avec des déformations possibles des membres et du thorax, des fractures qui peuvent se comptabiliser par dizaines, voire par centaines des dents parfois translucides, très fragiles, une surdité éventuelle à l'âge adulte et une petite taille fréquente.
La maladie est génétique d'origine familiale ou due à une mutation génétique. C'est une maladie du collagène qui ne se guérit pas encore. Toutefois et la qualité de vie de tous peut être améliorée par une prise en charge pluridisciplinaire précoce et continue.
Maladie génétique rarissime, la maladie des os de verre, ou ostéogenèse imparfaite, rend les os extrêmement fragiles. Déformations du squelette, fractures à répétition, dents translucides, c'est ce que subissent à longueur d'année les malades atteints. De nouveaux médicaments testés ces dernières années apportent une lueur d'espoir.
"Parfois, j'aimerais être la sorcière bien-aimée, bouger mon nez et donner ma maladie quelques minutes à ceux qui ne comprennent rien. Il y a plusieurs catégories de personnes. Les gens méchants qui vous dévisagent et qui vous font comprendre que vous n'avez pas le droit de vivre et les idiots qui vous mettent dans des situations délicates. Combien de fois on m'a prise pour une petite fille !", raconte Chantal, 39 ans, employée de banque et présidente d'honneur de l'Association de l'ostéogenèse Imparfaite. Une maladie génétique rare, plus connue sous le nom de maladie des os de verre (une naissance sur 15 000). La même dont souffrait Michel Petrucciani, le pianiste de jazz, et le personnage interprété par Samuel Jackson dans le film "Incassable".
Des fractures à répétition
En France, 2 000 personnes souffrent de cette maladie, qui se caractérise par une extrême fragilité des os. Des fractures à répétition, débutant dès la naissance, jalonnent l'existence des malades. Cause de cette fragilité : une compétition entre cellules. Dans un os sain, il existe un équilibre dynamique entre les ostéoclastes, cellules chargées de détruire le tissu osseux, et les ostéoblastes, chargées d'en reformer un nouveau. Ce qui est détruit d'un côté est reconstruit de l'autre. Dans le cas d'une ostéogenèse imparfaite, les ostéoclastes "prennent le dessus" : fractures et déformations des membres et du squelette apparaissent. Les dents ne sont pas épargnées : elles deviennent translucides et fragiles. Et la plupart du temps, la personne atteinte est de très petite taille. Une vie constamment émaillée d'hospitalisations et de rééducation.
Un espoir : les bisphosphonates
Une note d'espoir, cependant : les bisphosphonates expérimentés au Canada depuis 1993 et en France depuis 1999, ces médicaments viennent soulager la vie des malades. La molécule de biphosphonate possède la même structure qu'une autre molécule présente dans l'os, le pyrophosphate, et habituellement résorbée par les ostéoclastes. Mais, à la différence des pyrophosphates, les bisphosphonates sont beaucoup plus difficilement dissipés. Résultat : une augmentation de la densité osseuse, des fractures en diminution, et un confort accru des malades.
Pour l'heure, ces bons résultats n'ont été enregistrés que chez l'enfant. Chez l'adulte, une étude est en cours, sous la direction des Professeurs Chevrel et Meunier, du C.H.U. de Lyon. Rendez-vous fin 2002, pour la publication des résultats.
Hervé Levano
Dans le monde entier, des associations existent pour faire connaître la maladie, soutenir la recherche, faciliter les démarches des malades et sensibiliser les pouvoirs publics
C'est la « maladie des os de verre » (autrefois appelée maladie de Lobstein ou de Porak et Durante). Cette affection héréditaire recouvre en fait plusieurs formes de maladies qui se traduisent par une extrême fragilité des os (dans l'enfance) qui entraîne fractures et déformations. Les personnes atteintes sont de petite taille.
Elle est le plus souvent découverte à l'âge des premiers pas : l'enfant tombe et se fracture pour des traumatismes minimes. Dans les formes plus graves, ce peut être dès la naissance, voire avant. Ces fractures, qui se répètent (de quelques fractures à plusieurs dizaines) entraînent douleurs et immobilisation.
L'immobilisation par elle-même fragilise l'enfant et augmente le risque de nouvelles fractures. Elle a également des conséquences sur la scolarisation (absences). La réparation osseuse qui peut être imparfaite malgré les progrès de la chirurgie, laisse des séquelles (déformations), auxquelles s'ajoutent celles causées par la malléabilité anormale des os. Ce risque permanent de fracture dure jusqu'à la fin de l'adolescence. Il s'estompe alors pour devenir identique à celui de la population générale. La reprise d'un risque plus important de fracture chez les sujets féminins après la ménopause laisse penser qu'il existe un facteur hormonal sous-jacent.
Le handicap, indépendamment de la petite taille, sera fonction des séquelles laissées par les fractures et leur réparation. Le fauteuil roulant est parfois nécessaire (dans l'enfance, il est parfois utilisé par sécurité). C'est dire l'importance des précautions prises par l'enfant et son entourage (famille, école, etc.) pour prévenir ces accidents : manipulations douces, matériaux de protection. On parle d'enfant élevé « dans du coton »
(Source : L'accompagnement des personnes handicapées motrices. Dr M. Delcey. Ed. APF 2000).
La maladie des os de verre, ou ostéogenèse imparfaite, maladie des sclérotiques bleues (car les sclérotiques = "blanc de l'½il" sont souvent bleues !), maladie de Lobstein, maladie de Porak et Durante, rend les os extrêmement fragiles. En France, 2.000 personnes souffrent de cette maladie (une naissance sur 15.000).
Déformations du squelette, fractures à répétition, dents translucides, et parfois surdité, c'est ce que subissent à longueur d'année les malades atteints. C'est la maladie dont souffrait le pianiste de jazz Michel Petrucciani <http://fr.wikipedia.org/w/wiki.phtml?title=Petrucciani&action=edit>, et le personnage interprété par Samuel Jackson dans le film "Incassable".
C'est une maladie génétique <malgen.htm> qui existe sous cinq formes : une forme létale = mortelle dès les premières heures de la vie qui se transmet suivant un mode autosomique <malgen.htm> récessif <malgen.htm>, et des formes plus ou moins graves mais non mortelles, qui se transmettent généralement selon un mode autosomique <malgen.htm> dominant <malgen.htm>.
Le composant de l'os qui n'est pas fabriqué correctement s'appelle collagène. Ce collagène est formé de chaînes protéiques : la chaîne alpha et la chaîne alpha 2. Un gène situé sur le chromosome 17 a les informations pour fabriquer la chaîne alpha, un autre gène situé sur le chromosome 7 porte les informations nécessaires à la production de la chaîne alpha 2. Selon les formes d'ostéogenèse imparfaite, c'est un gène ou l'autre qui sera concerné.
L' Association de l'Ostéogenèse Imparfaite (AOI)
dite « maladie des os de verre" est une association d'intérêt général, loi 1901, créée en 1985.
Elle regroupe les malades, familles et tous ceux qui acceptent de prendre en charge cette affection génétique. Son action nationale est organisée autour d'un Conseil d'Administration et d'un Conseil Scientifique composé de spécialistes de cette maladie rare.
L'ostéogenèse est le processus par lequel s'élabore le tissu osseux. Les malades atteints manifestent une fragilité osseuse dès l'enfance avec des déformations possibles des membres et du thorax, des fractures qui peuvent se comptabiliser par dizaines, voire par centaines des dents parfois translucides, très fragiles, une surdité éventuelle à l'âge adulte et une petite taille fréquente.
La maladie est génétique d'origine familiale ou due à une mutation génétique. C'est une maladie du collagène qui ne se guérit pas encore. Toutefois et la qualité de vie de tous peut être améliorée par une prise en charge pluridisciplinaire précoce et continue.
L' Association de l'Ostéogenèse Imparfaite (AOI)
dite « maladie des os de verre" est une association d'intérêt général, loi 1901, créée en 1985.
Elle regroupe les malades, familles et tous ceux qui acceptent de prendre en charge cette affection génétique. Son action nationale est organisée autour d'un Conseil d'Administration et d'un Conseil Scientifique composé de spécialistes de cette maladie rare.
L'ostéogenèse est le processus par lequel s'élabore le tissu osseux. Les malades atteints manifestent une fragilité osseuse dès l'enfance avec des déformations possibles des membres et du thorax, des fractures qui peuvent se comptabiliser par dizaines, voire par centaines des dents parfois translucides, très fragiles, une surdité éventuelle à l'âge adulte et une petite taille fréquente.
La maladie est génétique d'origine familiale ou due à une mutation génétique. C'est une maladie du collagène qui ne se guérit pas encore. Toutefois et la qualité de vie de tous peut être améliorée par une prise en charge pluridisciplinaire précoce et continue.
